Hämoglobinopathien
Bei der IMD wird im Bereich Hämoglobinopathien eine stufenweise Diagnostik durchgeführt. Zuerst wird eine biochemische Blutanalyse zur Beurteilung der Hämoglobin Moleküle durchgeführt.
- Beim Vorliegen einer strukturellen Hämoglobin Variante folgt eine biochemische und bei Bedarf molekulargenetische Analyse.
- Bei Verdacht auf eine alpha-Thalassämie empfehlen wir eine molekulargenetische Analyse der alpha Gene.
- Beim Vorliegen einer beta-Thalassämie wird eine molekulargenetische Untersuchung des beta Gens nur im Zusammenhang mit einer Pränataldiagnose oder auf ausdrücklichen Wunsch durchgeführt.
- In seltenen Fällen werden nach Absprache die gamma Gene oder das delta Gen sequenziert.
Für jede Analyse finden Sie unten eine Datei zum Download, wo die Bedeutung, Nachweismethode, Indikation sowie das Untersuchungsmaterial aufgeführt sind.
Detaillierte Informationen zum Vorgehen, zum Material und zur Verrechnung der Analyse finden Sie unter dem untenstehenden Link
oder über die Suchfunktion in unserem Leistungsverzeichnis.
Dateien zum Download
Fachinfo-Alpha-Thalassämien-16 (3 MB)
Fachinfo-Beta-Thalassämie-minor-16 (2 MB)
Fachinfo-Delta-Thalassämie-16 (831 kB)
Fachinfo-Haemoglobin-C-16 (2 MB)
Fachinfo-Haemoglobin-Lepore-16 (904 kB)
Fachinfo-Hämoglobin-E-16 (699 kB)
Fachinfo-Hämoglobin-S-Sichelzellanämie-16 (2 MB)
Fachinfo-Hämoglobinopathie-D-Los-Angeles-Punjab-16 (713 kB)
Patienteninfo-Alpha-Thalassämie-16 (961 kB)
Patienteninfo-Beta-Thalassämie-major-16 (2 MB)
Patienteninfo-Beta-Thalassämie-minor-16 (2 MB)
Patienteninfo-Delta-Beta-Thalassämie-16 (2 MB)
Patienteninfo-Hämoglobin-C-16 (1 MB)
Patienteninfo-Hämoglobin-E-16 (2 MB)
Patienteninfo-Hämoglobin-H-16 (984 kB)