Hämoglobinopathien
Zur Abklärung von Hämoglobinopathien wird eine Stufendiagnostik durchgeführt. Zuerst erfolgt eine biochemische Analyse (HPLC) zur Beurteilung der Hämoglobinmoleküle. Zeigen sich Auffälligkeiten, wird eine molekulargenetische Abklärung empfohlen. Diese kann auf Wunsch nach Vorliegen einer Einverständniserklärung am selben Material durchgeführt werden.
Molekulargenetische Abklärungen
- Bei Verdacht auf eine strukturelle Hb-Variante werden die Gene HBB oder ggf. HBA1 und HBA2 sequenziert.
- Bei Verdacht auf eine alpha-Thalassämie wird eine MLPA oder Sanger-Sequenzierung der Gene HBA1 und HBA2 durchgeführt.
- Bei Verdacht auf eine beta-Thalassämie wird das HBB-Gen sequenziert oder eine MLPA durchgeführt.
- In seltenen Fällen wird das HBD-Gen sequenziert.
Für die jeweiligen Hämoglobinopathien finden Sie unten die zugehörige Fachinformation zum Download.
Detaillierte Informationen zum Vorgehen, zum Material und zur Verrechnung der Analysen finden Sie im Leistungsverzeichnis.