Medizinische Genetik-3

Bei der IMD werden im Bereich Medizinische Genetik Krankheiten molekulargenetisch analysiert, die auf einem spezifischen Gendefekt beruhen. Des Weiteren werden Genomabschnitte analysiert, die mit einer Unverträglichkeit für ein bestimmtes Medikament assoziiert sind.

Für jede Analyse finden Sie unten eine Datei zum Download, wo die Bedeutung, Nachweismethode, Indikation sowie das Untersuchungsmaterial aufgeführt sind.

Detaillierte Informationen finden Sie auf unserem Analysenverzeichnis. Durch Klick auf den blauen Reiter gelangen Sie dort hin.

Dateien für den Dowload

AGS-Adrenogenitales-Syndrom-16 (3 MB)
Alpha1-Antitrypsin-Mangel-PiZ-PiS-16 (3 MB)
Apolipoprotein-B-Genotyp-16 (3 MB)
Apolipoprotein-E-Genotyp-16 (3 MB)
Cadasil-2016 (4 MB)
Cystische-Fibrose-CFTR-16 (4 MB)
Faktor-II-Prothrombin-G20210A (2 MB)
Faktor-V-Leiden-R506Q-16 (2 MB)
Gilbert-Meulengracht-Syndrom-UGT1A1-16 (3 MB)
Haemochromatose-C282Y-H63D-S65C (3 MB)
Hereditäre Fruktoseintoleranz-NEU (63 kB)
HLA-A3101-Carbamazepin-HSR-16 (2 MB)
HLA-B-5701-Abacavir-HSR-16 (2 MB)
Lactoseintoleranz-primär-LCT-T13910C-16 (3 MB)
MTHFR-Hyperhomocysteinämie-C677T-A1298C-16 (423 kB)
Zoeliakie-Glutenintoleranz-HLA-Genotyp-16 (3 MB)