Génétique médicale

En génétique moléculaire, nous analysons les maladies dues à des troubles génétiques spécifiques. En outre, des intolérances à certains médicaments sont détectées par l’analyse ciblée de segments du génome. Pour chaque analyse vous trouverez ci-dessous les fichiers à télécharger qui contiennent les informations sur les méthodes de détections et leurs indications, ainsi que sur le matériel de prélèvement à examiner.

Formulaires à télécharger

1	ADN Polymérase mitochondriale (POLG).pdf
2	Alpha1-Antitrypsine déficit (PiS-PiZ).pdf
3	Aplasie congénitale canal déférent CAVD (CFTR).pdf
4	Apolipoprotéine B (génotype).pdf
5	Apolipoprotéine E (génotpye).pdf
6	Ataxie de Friedreich (FRDA).pdf
7	Atrophie musculaire spinale (SMA 1-3, XBSMA).pdf
8	Atrophie spinocérébelleuse (SCA 1-12).pdf
9	Azoospermie (facteurs AZFa-c).pdf
10	Cadasil.pdf
11	Charcot-Marie-Tooth HSMN (CMT1A).pdf
12	Chorea Huntington (HD) et autres anomalies du mouvement.pdf
13	Disomies uniparentales (syndromes Prader-Willi-Angelmann PWS-AS).pdf
14	Dystrophie myotonique Steinert (DM1).pdf
15	Facteur II Prothrombine (G20210A).pdf
16	Facteur V Leiden (R506Q).pdf
17	Fibrose cystique (CFTR).pdf
18	Fièvre méditerranéenne familiale (MEFV).pdf
19	HLA-A-3101 (Carbamazépine HSR).pdf
20	HLA-B-27.pdf
21	HLA-B-5701 (Abacavir HSR).pdf
22	Hémochromatose (C282Y + H63D + S65C).pdf
23	Intolérance au fructose héréditaire.pdf
24	Intolérance au lactose (LCT T-13910C).pdf
25	JAK2 (V617F).pdf
26	JAK2 (exon 12).pdf
27	MTHFR Hyperhomocystéinémie (C677T + A1298C).pdf
28	Maladie coeliaque.pdf
29	Maladie de Gilbert (génotype).pdf
30	Neuropathie tomaculaire HNPP.pdf
31	Spasme de torsion (DYT1).pdf
32	Syndrome X fragile (FRAXA, FRAXE).pdf
33	Syndrome adrénogénital SAG (CYP21A2).pdf